“这些数据为我们提供了绝佳的机会,让我们能够在排除社会经济因素的情况下,评估群体中的致病突变携带率,”文章的第一作者,芝加哥大学的Ziyue Gao说。

隐性致死突变会导致不孕不育以及儿童夭折。单个拷贝的隐性致死突变是无害的,但如果个体从父母那里遗传了两个拷贝的突变,就会患上严重的疾病,比如囊性纤维化。

隐性致死突变比显性致死突变普遍得多,因为显性致死突变更容易被自然选择所淘汰。那么,人类中的隐性致死突变究竟有多常见呢?

之前人们主要是在父母有亲缘关系的家庭中,研究孩子的患病和死亡情况。这些家庭的高死亡率和患病率被认为是隐性突变造成的。然而,这样的研究其实将遗传学和社会经济学因素混为一谈。

举例来说,某些地区的近亲婚姻与贫穷有关。这些家庭的患病和死亡情况可能只是营养条件和医疗条件差造成的。“有许多非遗传学因素会影响研究的结论,”Gao说。

这项新研究巧妙的避开了这个问题。Hutterites是十九世纪七十年代定居北美的一个宗教团体,他们详细记录着自己的族谱,并且完全平等的分享健康医疗和食物供给。

芝加哥大学的Carole Ober在一个Hutterites社群中研究了二十年,根据长达十三代的族谱追溯一千五百多人的祖先。哥伦比亚大学的Molly Przeworski意识到,用这份族谱和医学数据可以评估19世纪社群建立者的隐性致死突变数量。

研究表明,这些建立者平均每人携带一到两个隐性致死突变。“这个数字可能低于现代人群的平均值,不过还处于正常的可变范围以内,”Gao说。“最重要的是,这个结果没有受到社会经济学因素的影响。”

Gao指出,人与人之间的隐性致死突变数并不相同,这项研究得出的数字也不一定能预测特定夫妇传递遗传疾病的风险。而且世界上的婴幼儿死亡大多是因为非遗传学因素,比如营养和传染病。

令人惊讶的是,人类的隐性致死突变数量与果蝇和鱼类差不多,而这些生物的基因组大小并不相同。“这些生物亲缘关系较远,但却有着相对一致的隐性致死突变数量,”Gao说。“这是一个值得进一步研究的进化问题。”

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